27 millones de antepasados ​​- ScienceDaily

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Investigadores del Big Data Institute de la Universidad de Oxford han dado un paso importante hacia el mapeo de la totalidad de las relaciones genéticas entre humanos: una única genealogía que rastrea la ascendencia de todos nosotros. El estudio fue publicado hoy en Ciencia.

Las últimas dos décadas han visto avances extraordinarios en la investigación genética humana, generando datos genómicos para cientos de miles de individuos, incluidos miles de personas prehistóricas. Esto plantea la emocionante posibilidad de rastrear los orígenes de la diversidad genética humana para producir un mapa completo de cómo los individuos de todo el mundo se relacionan entre sí.

Hasta ahora, los principales desafíos de esta visión han sido encontrar una manera de combinar secuencias genómicas de muchas bases de datos diferentes y desarrollar algoritmos para manejar datos de este tamaño. Sin embargo, un nuevo método lanzado hoy por investigadores del Big Data Institute de la Universidad de Oxford puede combinar fácilmente datos de múltiples fuentes y escalar para acomodar millones de secuencias genómicas.

El Dr. Yan Wong, genetista evolutivo del Big Data Institute y uno de los principales autores, explicó: «Básicamente, hemos construido un gran árbol genealógico, una genealogía para toda la humanidad que modela exactamente cómo podemos la historia que generó todo humanidad. variación genética que encontramos hoy en día en los humanos. Esta genealogía nos permite ver cómo la secuencia genética de cada persona se relaciona entre sí, a lo largo de todos los puntos del genoma”.

Dado que las regiones genómicas individuales se heredan solo de un padre, madre o padre, la ascendencia de cada punto del genoma se puede considerar como un árbol. El conjunto de árboles, conocido como «secuencia de árboles» o «tabla de recombinación ancestral», vincula las regiones genéticas en el tiempo con los ancestros donde apareció por primera vez la variación genética.

El autor principal, el Dr. Anthony Wilder Wohns, que realizó la investigación como parte de su doctorado en el Big Data Institute y ahora es becario postdoctoral en el Broad Institute del MIT y Harvard, dijo: «Esencialmente, estamos reconstruyendo los genomas de nuestros antepasados». y usarlos para formar una vasta red de relaciones. Luego podemos estimar cuándo y dónde vivieron estos antepasados. El poder de nuestro enfoque es que hace muy pocas suposiciones sobre los datos subyacentes e incluso puede incluir muestras de ADN tanto modernas como modernas. antiguo «.

El estudio integró datos del genoma humano moderno y antiguo de ocho bases de datos diferentes e incluyó un total de 3609 secuencias genómicas individuales de 215 poblaciones. Los genomas antiguos incluían muestras encontradas en todo el mundo con edades que oscilaban entre 1.000 y más de 100.000 años. Los algoritmos predijeron dónde deben estar presentes los ancestros comunes en los árboles evolutivos para explicar los patrones de variación genética. La red resultante contenía casi 27 millones de antepasados.

Después de agregar datos de ubicación a estos genomas de muestra, los autores usaron la red para estimar dónde habían vivido sus ancestros comunes predichos. Los resultados capturaron con éxito eventos clave en la historia evolutiva humana, incluida la migración fuera de África.

Si bien el mapa genealógico ya es un recurso extremadamente rico, el equipo de investigación planea hacerlo aún más completo al continuar incorporando datos genéticos a medida que estén disponibles. Dado que las secuencias de árboles almacenan datos de manera muy eficiente, el conjunto de datos podría albergar fácilmente millones de genomas adicionales.

El Dr. Wong dijo: «Este estudio está sentando las bases para la próxima generación de secuenciación de ADN. A medida que mejore la calidad de las secuencias genómicas de las muestras de ADN modernas y antiguas, los árboles serán aún más precisos y finalmente seremos capaces de generar una mapa único y unificado que explica el descenso de toda la variación genética humana que vemos hoy».

El Dr. Wohns agregó: «Aunque los humanos están en el centro de este estudio, el método es válido para la mayoría de los seres vivos, desde los orangutanes hasta las bacterias. Podría ser particularmente útil en genética médica, para separar las asociaciones verdaderas entre regiones. La genética y las enfermedades de las falsas. conexiones derivadas de nuestra historia ancestral compartida».

Fuente de la historia:

Materiales proporcionados por Universidad de Oxford. Nota: El contenido se puede cambiar por estilo y longitud.

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