BoostDM: Un sistema de inteligencia químico identifica las mutaciones causantes de cada tipo de cáncer | Ciencia

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Un equipo de científicos españoles, liderado por Núria López-Bigas, ha desarrollado un sistema de inteligencia artificial que identifica mutaciones causantes de cáncer en diferentes tipos de cáncer. El modelo, llamado BoostDM, utiliza algoritmos de aprendizaje automático, es capaz de mapear perfiles mutacionales de 28.000 genomas en 66 cánceres diferentes y ahora está disponible gratuitamente para que los médicos y científicos de todo el mundo lo utilicen en sus investigaciones.

López-Bigas, responsable del laboratorio de genómica biomédica de Barcelona, ​​explica telefónicamente que la nueva herramienta contribuirá a un mejor conocimiento de los procesos de formación precoz de tumores en diferentes tejidos. “Uno de los objetivos es que BoostDM ha ayudado a los médicos a tomar mejores decisiones en las terapias específicas del paciente”, explica el científico.

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Los hallazgos de la investigación, publicados esta tarde en Nature, muestran que con suficientes datos es posible determinar cuáles de las miles de mutaciones en un tumor son las verdaderas causas de la enfermedad sin tener que realizar costosos y prolongados experimentos en los que se estudian los efectos de cada uno, como se ha hecho hasta ahora en la mayoría de los hospitales. “Un solo tumor puede tener 50.000 mutaciones, pero solo dos o tres son las que desencadenan la enfermedad; identificarlos es la clave para mejorar los tratamientos ”, dice la investigadora.

El problema específico que el nuevo modelo intenta resolver es cómo encontrar esas pocas mutaciones. López-Bigas explica que por ahora hay dos formas de identificarlos. Una es probar cada mutación en cultivos celulares en el laboratorio para ver cuál de ellas genera tumores y la segunda es analizar con inteligencia artificial los datos de 28.000 cánceres reales de 28.000 personas que han donado la información a la ciencia. “Elegimos el último. Los miles de datos que hemos analizado correctamente nos permiten conocer cuáles son las características de las mutaciones tumorales en cada gen ”.

Un solo tumor puede tener 50.000 mutaciones, pero solo dos o tres son las que desencadenan la enfermedad, identificarlas es la clave para mejorar los tratamientos

Para diseñar el algoritmo que encuentra mutaciones involucradas en enfermedades, los científicos se basaron en un concepto clave en la evolución: la selección positiva. Las mutaciones que promueven el crecimiento y el desarrollo del cáncer se encuentran en mayor número en diferentes muestras que las mutaciones que ocurren al azar. “El desarrollo de un tumor sigue la clásica biología darwiniana en la evolución de las especies y tiene sobre todo dos características fundamentales: variación y selección”, dice López.

Ferran Muiños, investigador postdoctoral y primer coautor del trabajo, explica: “Partimos de la premisa de que algunas mutaciones se observan solo porque las células cancerosas con dicha mutación impulsan el desarrollo del tumor, y nos preguntamos qué distingue a estas mutaciones del resto de las posibles mutaciones ”, dice Muinos. Y agrega:“ Hacerlo manualmente sería excesivamente laborioso, pero existen estrategias computacionales que nos permiten organizar este análisis de manera sistemática y eficiente ”.

En conclusión, el método propuesto aprende de los datos qué atributos son distintivos de las mutaciones que favorecen el desarrollo del cáncer, lo que proporciona información útil para el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos. Las mutaciones que busca el algoritmo tienen la capacidad de replicarse más rápido, proliferar o saltarse la muerte inducida. “Encontramos que estas mutaciones malignas tienen una ventaja selectiva porque se dividen más rápido que las células vecinas y esto puede hacer que generen una masa tumoral”, explica López-Bigas.

Hasta ahora, la herramienta que desarrollaron los investigadores ya ha generado 185 modelos para identificar mutaciones en un gen en un tipo de cáncer. Por ejemplo, generó un modelo que identificó todas las posibles mutaciones iniciadoras de tumores del gen EGFR en algunos tipos de cáncer de pulmón y otro modelo para el mismo gen en casos de glioblastoma, un tipo de cáncer que ocurre en el cerebro.

Los investigadores esperan que a medida que los datos sobre tumores secuenciados depositados en el dominio público aumenten y puedan incorporarse al sistema, este modelo permitirá modelos para todos los genes del cáncer en los próximos años. “Cuando se desarrolla un modelo, uno puede preguntar acerca de cada posible mutación de un gen del cáncer en un tipo de tejido y si es o no relevante para el desarrollo de la enfermedad”, se lee en un comunicado de prensa.

Los investigadores coinciden en que el modelo BoostDM ayuda a generar conocimientos valiosos para la medicina personalizada del cáncer y la toma de decisiones médicas. La nueva herramienta se ha integrado en la plataforma IntOGen y el Cancer Genome Interpreter, también desarrollado por los investigadores, y más centrado en la toma de decisiones clínicas por parte de los oncólogos.

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