El estudios forzoso impulsa la medicina personalizada contra el cáncer

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El laboratorio de genómica biomédica del IRB Barcelona ha desarrollado una herramienta computacional que identifica mutaciones cancerosas para cada tipo de tumor. Este y otros desarrollos producidos por el mismo laboratorio buscan acelerar la investigación del cáncer y brindar herramientas que ayuden a los oncólogos a elegir el mejor tratamiento para cada paciente. El estudio fue publicado en la revista Naturaleza.

Cada tumor, cada paciente, acumula muchas mutaciones, pero no todas son relevantes para el desarrollo del cáncer. Investigadores liderados por la investigadora ICREA, Dra. Núria López-Bigas del IRB Barcelona, ​​han desarrollado una herramienta, basada en métodos de aprendizaje automático, que evalúa la contribución potencial de todas las posibles mutaciones en un gen de un determinado tipo de cáncer al desarrollo y progresión del cáncer. .

En trabajos previos ya disponibles para la comunidad científica y médica, el laboratorio ha desarrollado un método para identificar aquellos genes responsables de la aparición, progresión y diseminación del cáncer. «BoostDM va más allá: simula cada posible mutación dentro de cada gen para un tipo específico de cáncer e indica cuáles son críticas en el proceso del cáncer. Esta información nos ayuda a comprender cómo se produce un tumor a nivel molecular y puede facilitar las decisiones médicas. respecto a la terapia más adecuada para un paciente ”, explica el Dr. López-Bigas, jefe del laboratorio de genómica biomédica. Además, la herramienta contribuirá a una mejor comprensión de los procesos de desarrollo temprano de tumores en diferentes tejidos.

La nueva herramienta se ha integrado en la plataforma IntOGen, desarrollada por el mismo grupo y diseñada para ser utilizada por la comunidad científica y médica en proyectos de investigación, y en el Cancer Genome Interpreter, también desarrollado por este grupo y más enfocado a la toma de decisiones clínicas. por médicos oncólogos.

BoostDM trabaja actualmente con los perfiles mutacionales de 28.000 genomas analizados de 66 tipos de cáncer. El alcance de BoostDM crecerá como resultado del aumento previsible de genomas de cáncer de acceso público.

Progreso basado en la biología evolutiva

Para identificar las mutaciones implicadas en el cáncer, los científicos se basaron en un concepto clave en la evolución, a saber, la selección positiva. Las mutaciones que impulsan el crecimiento y el desarrollo del cáncer se encuentran en mayor número en distintas muestras que las que se producirían al azar.

«Partimos de la premisa de que solo podemos observar algunas mutaciones porque las células cancerosas con esta mutación impulsan el desarrollo del tumor y nos preguntamos qué distingue estas mutaciones de otras posibles mutaciones», dice el Dr. Ferran Muiños, investigador postdoctoral y coautor del trabajo. “Hacer este análisis manualmente sería excesivamente laborioso, pero existen estrategias computacionales que permiten organizarlo de manera sistemática y eficiente”, agrega.

A partir de los datos, el método propuesto aprende qué atributos son distintivos de las mutaciones que favorecen el desarrollo del cáncer y esta información es útil para el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos.

Un modelo computacional para cada gen y tipo de cáncer.

La herramienta que desarrollaron los investigadores ya generó 185 modelos para identificar mutaciones en un gen específico en un tipo de cáncer determinado. Por ejemplo, produjo un modelo que identificó todas las posibles mutaciones en el gen EGFR que desencadenan el desarrollo de tumores en algunos cánceres de pulmón, otro modelo para el mismo gen en casos de glioblastoma (un tipo de cáncer que afecta al cerebro), etc. .

A medida que los datos de secuenciación del cáncer se vuelven accesibles al público, se pueden incorporar al sistema, lo que le permitirá generar nuevos modelos para todos los genes del cáncer en los próximos años.

Cuando se desarrolla un modelo, los investigadores pueden interrogar cada posible mutación de un gen del cáncer en un tipo de tejido (en un proceso conocido como mutagénesis de saturación) y determinar si es relevante para el desarrollo de la enfermedad. Este proceso produce un mapa de mutaciones clave, que es valioso tanto para la investigación del cáncer como para la medicina personalizada del cáncer y la toma de decisiones médicas. Los autores demostraron que esta herramienta de modelo de predicción, BoostDM, es más eficiente y precisa que los enfoques experimentales.

Este trabajo fue dirigido por: Dr. Ferran Muiños (Doctor en Matemáticas e investigador postdoctoral del Laboratorio de Genómica Biomédica y co-primer autor del estudio); Dr. Francisco Martinez-Jimenez (ex investigador postdoctoral en el laboratorio de genómica biomédica, actualmente becario postdoctoral en la UMC Utrecht y co-primer autor del estudio); Dr. Oriol Pich (ex estudiante de doctorado en el Laboratorio de Genómica Biomédica, actualmente becario postdoctoral en el Crick Institute de Londres); Dr. Abel González-Pérez (Investigador asociado del laboratorio de Genómica Biomédica y codirector del estudio); y la Dra. Núria López Bigas (investigadora ICREA y jefa del laboratorio de genómica biomédica del IRB Barcelona y codirectora del estudio).

Este trabajo ha sido posible gracias a la financiación recibida del Consejo Europeo de Investigación (ERC), el Instituto Catalán de Investigación y Estudios Avanzados (ICREA), la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC), el Ministerio de Ciencia e Innovación, el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER), Agencia de Gestión de Becas e Investigación (AGAUR), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y Instituto de Ciencia y Tecnología de Barcelona (BIST).

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