El gen detrás de una forma inusual de síndrome de Cushing

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Un equipo de científicos de Montreal y París logró identificar el gen responsable del desarrollo de una forma dependiente de alimentos del síndrome de Cushing, una enfermedad rara que afecta a ambas glándulas suprarrenales.

En su estudio publicado en The Lancet Diabetes and Endocrinology, La Dra. Isabelle Bourdeau y el Dr. Peter Kamenicky se identifican con el gen KDM1A las mutaciones responsables del desarrollo de esta forma inusual de la enfermedad.

Los científicos también demuestran, por primera vez, que la enfermedad se transmite genéticamente.

Bourdeau es investigador y profesor de medicina en la Université de Montréal que ejerce en el Centro de Investigación CHUM (CRCHUM), mientras que Kamenicky trabaja en el Hôpital de Bicêtre, parte de la red Assistance publique-hôpitaux de Paris en Francia.

El síndrome de Cushing es causado por la sobreproducción de cortisol, una hormona esteroide, por las dos glándulas suprarrenales ubicadas por encima de los riñones.

«Cuando los tejidos del cuerpo humano están expuestos a este exceso de cortisol, los efectos para las personas con la enfermedad son graves: aumento de peso, hipertensión, depresión, osteoporosis y complicaciones cardíacas, por ejemplo», dijo Bourdeau, coautor y director del estudio con Dra. Fanny Chasseloup, colega del equipo francés.

Este descubrimiento se produce casi 30 años después de que el síndrome de Cushing inducido por alimentos fuera descrito por primera vez en 1992 por un grupo de investigación dirigido por el Dr. André Lacroix en CRCHUM y sus colegas los Dres. Johanne Tremblay y Pavel Hamet.

La forma de la enfermedad estudiada por Bourdeau y sus colegas es causada específicamente por la expresión anormal de los receptores de una hormona llamada GIP (péptido insulinotrópico dependiente de la glucosa) en las glándulas suprarrenales de ambos pacientes. Esta hormona es producida por el intestino delgado en respuesta a la ingesta de alimentos. Para las personas con la enfermedad, las concentraciones de cortisol aumentan de manera anormal cada vez que ingieren alimentos.

El descubrimiento del mecanismo genético por parte de los equipos de Francia y Quebec fue posible gracias al uso de técnicas genéticas de última generación en tejidos de pacientes, incluidas las estudiadas por el Dr. Lacroix en CHUM. Bourdeau contó con la asistencia de Martine Tétreault, investigadora de CRCHUM, durante los análisis informáticos relacionados con el proyecto de investigación.

Diagnóstico precoz gracias al análisis genético

«En general, las enfermedades raras generalmente están infradiagnosticadas en las clínicas», dijo Bourdeau, director médico del equipo multidisciplinario de cáncer suprarrenal en CHUM.

«Al identificar este nuevo gen, ahora tenemos una forma de diagnosticar primero a nuestros pacientes y sus familias y luego ofrecer una medicina más personalizada. En CHUM, las pruebas genéticas ya se ofrecen en nuestra división de medicina genética».

En una notable demostración de cooperación científica, equipos de Quebec y Francia pudieron recolectar y estudiar muestras de tejido disponibles en biobancos locales e internacionales en Canadá, Francia, Italia, Grecia, Bélgica y los Países Bajos.

Las muestras de sangre y tejido de la glándula suprarrenal de 17 pacientes, en su mayoría mujeres, diagnosticadas con síndrome de Cushing dependiente de GIP se compararon genéticamente con las de otros 29 con síndrome de Cushing suprarrenal bilateral no dependiente de GIP.

Este fue un buen resultado, dada la rareza de la enfermedad en la población general. Permitió a los investigadores identificar las mutaciones genéticas del KDM1A gen y para determinar que la enfermedad se transmite genéticamente.

Desde 2009, CHUM ha sido designado como el Centro de Atención del Cáncer Suprarrenal Cuaternario del Programa de Cáncer de Quebec.

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