El síndrome de Tenorio: una enfermedad nueva con 21 pacientes conocidos | Ciencia

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Jair Tenorio, biólogo y genetista del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz, Madrid.Aitor Sol

Jair Tenorio estaba de vacaciones en el verano de 2014 cuando su jefe lo llamó: «Te llamaron enfermedad», le dijo. El biólogo colombo-español pensó que era una broma, pero en realidad el síndrome de Tenorio estaba a punto de ser registrado en la base de datos internacional de enfermedades de origen genético.

Tenorio había estado estudiando durante cinco años un síndrome muy extraño que su equipo había visto por primera vez en un paciente que había acudido a su consultorio en el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz de Madrid. Tenía macrocefalia, una cabeza más grande de lo normal, déficits cognitivos y otros síntomas que no coincidían con ningún trastorno conocido.

El equipo médico tomó muestras de ADN de ese paciente y escaneó todo el genoma. Encontraron una mutación en uno de sus 20.000 genes, RNF125. Buscaron en una base de datos genética de alrededor de 250 pacientes con diversos problemas de crecimiento, y el sistema identificó a otras tres personas en España con la misma mutación. El equipo de Tenorio viajó en busca de estas personas y las examinó. Todos tenían los mismos síntomas mencionados, además de retrasos en el habla y una extraña predisposición a las infecciones recurrentes. “Cuando miramos a los padres de los niños, nos dimos cuenta de que, en dos casos, las madres de los pacientes también tenían tanto la mutación como algunos de los síntomas de la enfermedad, aunque nadie los había diagnosticado”, recuerda Tenorio. En 2014 se incluyó en la OMIM, la base de datos internacional que recoge más de 26.000 enfermedades de origen genético, el síndrome que lleva su nombre -porque fue el primer autor del estudio para describir la enfermedad-.

«Esta enfermedad comienza a manifestarse a temprana edad»

Jair Tenorio, biólogo molecular

«Esta enfermedad comienza a manifestarse a una edad muy temprana», explica Tenorio, que acaba de presentar los últimos datos sobre este trastorno en el Congreso Interdisciplinar de Genética Humana celebrado en Valencia. «Los afectados comienzan a hablar y caminar más tarde, sufren de retraso cognitivo y, a veces, tienen una altura y un peso superiores a lo normal, especialmente una cabeza muy grande», dice. “No es una enfermedad fatal, pero es incapacitante. Uno de nuestros pacientes, que tiene 21 años, se quejó de sus problemas para relacionarse con otras personas y tener amigos ”, apunta este biólogo.

Tenorio nació en Bogotá (Colombia) hace 34 años y ha estado apegado a la medicina durante la mayor parte de su vida. «Mis padres trabajaban juntos en la misma clínica del barrio de Fátima, uno de los más humildes de la ciudad», recuerda. “De niño pasaba muchas horas en la clínica mientras trabajaban, por lo que era perfectamente normal para mí ver a personas enfermas o que acudían a urgencias. La vocación me llegó de niño, aunque quería contribuir a la medicina desde otro campo ”, añade. Sus padres emigraron a España y se instalaron en Madrid el 1 de abril de 2001. Tenorio tenía 13 años. Estudió biología, se especializó en farmacogenética, hizo su tesis sobre los síndromes infantiles que provocan un crecimiento exagerado y en 2009 comenzó a estudiar el trastorno al que terminó dando su nombre. El investigador es consciente de que probablemente dedicará gran parte del resto de su carrera a esta enfermedad, ya que aún quedan muchas preguntas por responder al respecto.

Por ejemplo, el equipo sabe que es una enfermedad ‘ultra rara’, pero ¿cuánto? Para averiguarlo, recurrieron a la «Yesca de la genética», como la llama el propio Tenorio. «Básicamente, estamos interesados ​​en pacientes con la mutación del gen RNF125», dice. «Cuando alguien en cualquier parte del mundo secuencia el genoma de un paciente y resulta tener esta variante, se dispara la alarma y nos contacta», añade. De esta forma, se identificaron otros 14 pacientes con síndrome de Tenorio en Estados Unidos, Canadá, Australia y otros países. Uno de los casos más destacados es el de una mujer chilena que tuvo problemas psiquiátricos durante el nacimiento de sus dos hijos. Los investigadores detectaron la mutación tanto en ella como en sus hijos. El mismo día que Tenorio habló con este diario, llegó un nuevo caso: un niño alemán de 16 años. Esto hace un total de 21 pacientes conocidos con síndrome de Tenorio.

Los investigadores han activado la alerta para seguir identificando nuevos casos. Cada uno de ellos aporta nueva información, ya que presenta alteraciones que pueden deberse o no a los efectos de la mutación. El gen afectado en este síndrome produce una proteína cuya función es etiquetar otras proteínas dentro de la célula para que sean recicladas y no acumuladas, lo que podría ocasionar problemas. La mutación hace que se acumulen sus propias proteínas que no deberían estar allí. Por un lado, esto tiene un efecto sobre el sistema inmunológico que podría explicar por qué muchos de los pacientes son propensos a enfermedades autoinmunes y a sufrir infecciones recurrentes.

La proteína RNF125 está altamente expresada en todas las células de la cabeza y especialmente en las neuronas, explica Tenorio. La mutación hace que el ciclo de crecimiento celular no se detenga. Esto podría explicar el crecimiento excesivo de la cabeza que presentan los pacientes. Tenorio quiere crear ratones y peces con la misma mutación para investigar más a fondo las causas de este trastorno e intentar identificar moléculas que podrían usarse para tratarlo.

“Con las nuevas técnicas es posible identificar nuevas enfermedades, que en parte ayudan a personas que no han sido diagnosticadas en años”, explica Javier Lapunzina, responsable de Tenorio en La Paz. Nuestro equipo participó en la identificación de alrededor de 20 nuevas enfermedades genéticas ”, apunta este médico. Algunas de estas nuevas enfermedades genéticas son incluso más raras que el síndrome de Tenorio, ya que a veces se conoce a un solo paciente.

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