El uso de células matriz derivadas de pacientes permitirá la detección de fármacos de parada rendimiento para terapias potenciales – ScienceDaily

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El desarrollo del modelo se describe en la edición de enero de la revista. Informes de células madre. NEI es parte de los Institutos Nacionales de Salud.

«Este sistema de ‘enfermedad en un plato’ nos ayudará a comprender cómo la ausencia de pigmento en el albinismo conduce a un desarrollo anormal de la retina, las fibras del nervio óptico y otras estructuras oculares cruciales para la visión central», dijo Aman. George, Ph.D. ., científica del personal de la rama de función visual y genética oftálmica de NEI y autora principal del informe.

OCA es un conjunto de condiciones genéticas que afectan la pigmentación de los ojos, la piel y el cabello debido a la mutación de genes cruciales para la producción del pigmento melanina. En el ojo, el pigmento está presente en el epitelio pigmentario de la retina (EPR) y ayuda a la visión al evitar la dispersión de la luz. RPE se encuentra justo al lado de los fotorreceptores sensibles a la luz del ojo y les brinda nutrición y apoyo. Las personas con OCA carecen de EPR pigmentado y tienen una fóvea subdesarrollada, un área dentro de la retina que es crucial para la visión central. El nervio óptico lleva señales visuales al cerebro.

Las personas con OCA tienen fibras nerviosas ópticas secuestradas. Los científicos creen que el RPE juega un papel en la formación de estas estructuras y quieren entender cómo la falta de pigmento afecta su desarrollo.

«Los animales utilizados para estudiar el albinismo están lejos de ser ideales porque carecen de fóvea», dijo Brian P. Brooks, MD, Ph.D., director clínico de NEI y jefe de la rama de función visual y genética de la oftálmica. «Un modelo de células madre humanas que imita la enfermedad es un gran paso adelante para comprender el albinismo y probar terapias potenciales para tratarlo».

Para construir el modelo, los investigadores reprogramaron las células de la piel de personas sin OCA y personas con los dos tipos más comunes de OCA (OCA1A y OCA2) en células madre pluripotentes (iPSC). Luego, las iPSC se diferenciaron en células RPE. Las células RPE de pacientes con OCA eran idénticas a las células RPE de individuos no afectados, pero mostraron una pigmentación significativamente reducida.

Los investigadores utilizarán el modelo para estudiar cómo la falta de pigmentación afecta la fisiología y la función del RPE. Teóricamente, si el desarrollo de la fóvea depende de la pigmentación del RPE y la pigmentación se puede mejorar de alguna manera, los defectos de visión asociados con el desarrollo anormal de la fóvea podrían resolverse al menos parcialmente, según Brooks.

«Tratar el albinismo a una edad temprana, tal vez incluso prenatal, cuando se están formando las estructuras oculares, tendría más posibilidades de salvar la visión», dijo Brooks. «En los adultos, los beneficios pueden limitarse a mejoras en la fotosensibilidad, por ejemplo, pero los niños pueden ver efectos más dramáticos».

El equipo ahora está explorando cómo usar su modelo para la detección de alto rendimiento de posibles terapias OCA.

Fuente de la historia:

Materiales proporcionados por NIH / Instituto Nacional del Ojo. Nota: El contenido se puede cambiar por estilo y longitud.

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