ELA: Una charla de café ilumina una de las enfermedades más devastadoras del ser humano | Ciencia

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El bioquímico Óscar Fernández Capetillo asistió a una conferencia sobre el origen de la vida en la Tierra un día de 2016. El orador fue el premio Nobel de Medicina estadounidense Jack Szostak, quien estaba decidido a encontrar la receta para generar un ser vivo en el laboratorio, a partir de ingredientes químicos. ya presente en el planeta primitivo. Después de la conferencia, los dos se reunieron para tomar un café. Szostak ya no recuerda el contenido de esa conversación, pero se quedó con Fernández Capetillo. Ese breve diálogo culminó cinco años después con el descubrimiento de un mecanismo que ilumina una de las enfermedades más devastadoras del ser humano: la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

El trastorno afecta a una de cada 20.000 personas en todo el mundo en un momento u otro. La ELA suele aparecer por sorpresa en los adultos, destruyendo las células nerviosas que controlan los movimientos musculares y gradualmente el paciente ya no puede caminar, hablar, comer y finalmente respirar. No hay tratamiento. Y, en el 90% de los casos, se desconoce su causa.

Fernández Capetillo, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), en Madrid, se interesó por la ELA en 2014, a raíz de aquella campaña de sensibilización en la que se registraron muchos famosos, como el magnate estadounidense Donald Trump, mientras arrojaban un balde de agua helada sobre su cuerpo. cabeza. El bioquímico, nacido en Bilbao hace 46 años, ya era entonces un experto mundial en cáncer. La revista científica Célula acababa de incluirlo en su selección internacional de 40 investigadores de élite menores de 40 años. Después de desarrollar un fármaco experimental contra el cáncer y otorgarle la licencia en diciembre de 2013 a la compañía farmacéutica Merck Serono, Fernández Capetillo dio el salto a la esclerosis lateral amiotrófica. «Pensé que, con las herramientas que teníamos en la investigación del cáncer, podríamos avanzar con la ELA», recuerda.

Su momento eureka llegó el 14 de abril de 2016. El premio Nobel Jack Szostak dio una conferencia en el Instituto Karolinska, en Estocolmo (Suecia), donde Fernández Capetillo también tiene su laboratorio. El español recuerda que, en el café, Szostak le contó sus experimentos para intentar imitar el origen de los seres vivos. La hipótesis del investigador estadounidense es que la vida en la Tierra nació del ARN, la molécula de azúcar y fosfato que dirige la formación de proteínas en las células humanas, como la hemoglobina en la sangre y la miosina en los músculos. Szostak explicó que para ralentizar las reacciones químicas en el laboratorio, utilizó pequeñas proteínas ricas en arginina, una molécula que se adhiere al ARN y al ADN como el alquitrán.

El investigador estadounidense Jack Szostak, premio Nobel de Medicina.Universidad Harvard

La cabeza de Fernández Capetillo pasó del origen de la vida en la Tierra a la esclerosis lateral amiotrófica, sin renunciar al café. “Pensé, ‘Ostras, veamos si esto sucede en pacientes con ELA’. Y eso es exactamente lo que pasó. Este fue el mecanismo que provocó la muerte de sus neuronas ”, explica la investigadora. Sus resultados se publican este miércoles en la revista especializada. El diario EMBO, con las investigadoras del CNIO Vanesa Lafarga y Oleksandra Sirozh como coautores principales.

Aproximadamente el 10% de los pacientes con ELA tienen familiares que también están enfermos. El equipo de Fernández Capetillo se centró en estos casos en los que está presente un componente genético, la mitad del cual está relacionado con el gen C9ORF72. Los investigadores observaron que mutaciones en este gen hacen que la célula humana produzca precisamente pequeñas proteínas ricas en arginina, que se unen al ARN y al ADN, bloquean procesos celulares esenciales y terminan matando las neuronas de los afectados. Fernández Capetillo cree que el mecanismo puede ser similar en otros tipos de ELA. «No sé si se puede extrapolar a todos, pero se puede aplicar a una gran parte», dice.

Szostak no ha hablado con el biólogo español desde aquel breve discurso de 2016. A petición de EL PAÍS, el investigador de la Universidad de Harvard (Estados Unidos) se asombra al ver los resultados con ELA. «¡Es extraordinario que un comentario trivial sobre el café pueda conducir a experimentos interesantes años después!», Exclama.

«¡Es extraordinario que un comentario banal sobre el café pueda conducir a experimentos interesantes años después!», Afirma el premio Nobel Jack Szostak.

El químico del CSIC Valle Palomo aplaude el trabajo de Fernández Capetillo. «Es un gran paso adelante para ver por qué esta enfermedad ocurre en estos pacientes específicos», celebra Palomo, quien lidera un proyecto para buscar tratamiento para la ELA. El investigador, sin embargo, recuerda que en el 90% de los pacientes no se identifica ningún componente genético. “¿Qué pasa con los pacientes en los que no encontramos ninguna mutación? Habrá que ver si ocurre algo similar o si intervienen más mecanismos. Esa es la gran pregunta «, dice.

La química Ana Martínez Gil, también del CSIC, coordina ELA-Madrid, otro proyecto para desarrollar tratamientos experimentales de la enfermedad. La investigadora elogia el nuevo estudio de Fernández Capetillo, aunque carece de análisis más amplios, como la posible relación de este nuevo mecanismo con la aparición de agregados de proteínas TDP-43 en neuronas, fenómeno considerado como sello distintivo de la enfermedad. “Todos nos enfocamos en un camino y somos incapaces de levantarnos un poco para ver lo que está sucediendo a nivel general: cómo se cruzan los diferentes caminos”, dice el científico.

Pese a todo, Martínez Gil es optimista. “La ELA era una enfermedad oculta que se ha hecho visible en los últimos años. Era una enfermedad oculta a la sociedad, los investigadores, los médicos y los patrocinadores de la investigación «, explica.» Una vez que se hace visible, se invierten muchos recursos humanos y financieros. Y, cada vez que se invierten los recursos, hay frutos. a largo plazo «, confiesa. El propio Fernández Capetillo y su equipo han comenzado a buscar posibles terapias con ratones modificados genéticamente para producir grandes cantidades de proteínas pequeñas con arginina.» La clave para tratar cualquier enfermedad es comprender qué no funciona primero Sólo entonces puedes empezar a buscar un tratamiento ”, subraya el bioquímico.

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