Importante no solo para tus huesos sino igualmente para tu corazón – ScienceDaily

0


El corazón es un órgano incansable, que late una media de 100.000 veces al día. Sin embargo, las condiciones que impiden que el corazón bombee sangre de manera eficiente pueden causar problemas graves y eventualmente requerir un trasplante de corazón.

En un estudio publicado este mes en la revista Ciencias de la Medicina Traslacional, Investigadores de la Universidad de Osaka han demostrado que una mutación previamente desconocida puede conducir a una afección llamada miocardiopatía dilatada, que es una de las principales causas de insuficiencia cardíaca.

La insuficiencia cardíaca es una afección incurable en la que el corazón ya no puede satisfacer las demandas de suministro de sangre del cuerpo. Es una de las causas de muerte más comunes, afectando a cerca de 40 millones de personas en todo el mundo, representando un gran problema de salud pública. Uno de los principales factores que conducen a la insuficiencia cardíaca es una enfermedad llamada miocardiopatía dilatada (o DCM, por sus siglas en inglés). La DCM se caracteriza por la dilatación de las cavidades del corazón y una disfunción del bombeo. Investigaciones anteriores han demostrado que la DCM a menudo se hereda y tiene una base genética. Sin embargo, hasta en el 80% de los casos familiares de MCD aún no conocemos la mutación genética que provoca la enfermedad.

El equipo de investigación identificó un gen llamado BAG5 como un nuevo gen causante de DCM. En primer lugar, estudiaron a pacientes de distintas familias, mostrando una correlación entre la pérdida de mutaciones funcionales en el gen BAG5 y la DCM. Los investigadores encontraron que esta mutación tiene una penetración completa, lo que significa que el 100 % de las personas que la padecen desarrollarán la enfermedad. Luego encontraron en un modelo de ratón de miocardiopatía dilatada que los ratones sin BAG5 exhibían los mismos síntomas que la DCM humana, como cavidades cardíacas dilatadas y ritmo cardíaco irregular. Esto indica que las mutaciones que cancelan la función BAG5 pueden causar cardiomiopatía.

«Aquí hemos demostrado que la pérdida de BAG5 interrumpe la manipulación del calcio en los cardiomiocitos de ratón», dice el Dr. Hideyuki Hakui, autor principal del estudio. BAG5 es importante para la manipulación del calcio en las células del músculo cardíaco, y el calcio es esencial para un ritmo regular y la salud general del músculo cardíaco, lo que explica por qué una pérdida de BAG5 conduce a una miocardiopatía.

«Después de demostrar que las mutaciones BAG5 condujeron a la pérdida de la proteína BAG5 funcional», continúa el Dr. Yoshihiro Asano, autor principal del estudio, «también demostramos que la administración de un vector AAV9-BAG5 en un modelo de ratón podría restaurar la función. Este hallazgo sugiere que la terapia génica del virus adenoasociado (AAV) debe investigarse más a fondo como una posible alternativa terapéutica al trasplante de corazón para pacientes con deficiencia de BAG5». La terapia génica AAV es una forma innovadora de terapia destinada a reparar genes mutados en enfermedades que tienen una causa genética como la DCM. Por lo tanto, estos hallazgos allanan el camino para un posible tratamiento de medicina de precisión basado en la terapia génica.

Fuente de la historia:

Materiales proporcionados por Universidad de osaka. Nota: El contenido se puede cambiar por estilo y longitud.

También podría gustarte
Deja una respuesta

Su dirección de correo electrónico no será publicada.

This website uses cookies to improve your experience. We'll assume you're ok with this, but you can opt-out if you wish. Accept Read More