Investigadores descubren nuevos conocimientos sobre las proteínas tau en personas que viven con ELA
Un equipo dirigido por investigadores del Hospital General de Massachusetts (MGH) ha demostrado que las personas que viven con esclerosis lateral amiotrófica (ELA), o enfermedad de Lou Gehrig, portan una mutación en el C9orf72 gen muestran niveles elevados de tau y proteína tau fosforilada en la región de la corteza motora del cerebro. La investigación, publicada en Patología cerebral, también identificó nuevas mutaciones genéticas en el gen tau y reveló que la relación entre las diferentes formas de la proteína tau puede ser un indicador de la progresión de la enfermedad en la ELA.
«Este estudio se centró en tau, una proteína que es fundamental para estabilizar la estructura de las células nerviosas y ha sido implicada en la enfermedad de Alzheimer, y si juega un papel en la patogénesis de la ELA, ya que puede formar agregados y conducir a la disfunción celular en un cierto número de trastornos neurodegenerativos «, dice el autor principal Ghazaleh Sadri-Vakili, PhD, director del Laboratorio de NeuroEpigenetics en el Instituto MassGeneral para Enfermedades Neurodegenerativas y Sean M. Healey y el Centro AMG para ELA en Mass General.
Usando muestras de cerebro post-mortem de personas con ELA, los investigadores encontraron que tau y una de sus formas fosforiladas están aumentadas en los cerebros de pacientes cuyas células portan una mutación en el cerebro. C9orf72 gen que se vinculó a la ELA y la demencia hace 10 años. «También hemos identificado nuevas mutaciones genéticas en el gen tau que son específicas de la ELA y pueden tener consecuencias funcionales que pueden exacerbar la aparición o progresión de la enfermedad», dice Sadri-Vakili.
Para determinar si la proteína tau es un biomarcador viable para la ELA, el equipo midió la tau y su forma fosforilada en el líquido cefalorraquídeo de las personas que viven con ELA. Los investigadores han demostrado que el aumento de estas formas particulares de proteína tau en el LCR de los pacientes se correlaciona con la progresión de la enfermedad. Por lo tanto, los niveles de tau, y específicamente la relación entre tau y la forma fosforilada de la proteína tau, podrían ayudar a los médicos a predecir la tasa de progresión de la enfermedad de los pacientes. «Estos hallazgos son emocionantes, ya que existe una necesidad urgente e insatisfecha de biomarcadores de enfermedades en la ELA», señala Sadri-Vakili.
Los coautores incluyen a Tiziana Petrozziello, Ana C. Amaral, Simon Dujardin, Sali MK Farhan, James Chan, Bianca A. Trombetta, Pia Kivisäkk, Alexandra N. Mills, Evan A. Bordt, Spencer E. Kim, Patrick M. Dooley, Caitlin Commins, Theresa R. Connors, Derek H. Oakley, Anubrata Ghosal, Teresa Gomez-Isla, Bradley T. Hyman, Steven E. Arnold, Tara Spiers-Jones, Merit E. Cudkowicz y James D. Berry.
La financiación fue proporcionada por Judith y Jean Pape Adams Charitable Foundation, la Beca Dotada de la Familia Byrne en Investigación de ALS, la Asociación de Alzheimer, la Fundación Jack Satter y el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento.
Fuente de la historia:
Materiales proporcionados por Hospital General de Massachusetts. Nota: El contenido se puede cambiar por estilo y longitud.