La ascendencia genética frente a la raza puede proporcionar conocimientos específicos y específicos para predecir y tratar muchas enfermedades: ScienceDaily

En un estudio de la revista Célula, el equipo informó que esta información podría usarse para comprender y predecir mejor qué poblaciones son más susceptibles a ciertos trastornos, incluidos cánceres, asma, diabetes y enfermedades cardiovasculares, y para desarrollar potencialmente intervenciones tempranas.

«Esta es la primera vez que los investigadores han demostrado cómo los datos de ascendencia genética podrían usarse para mejorar nuestra comprensión del riesgo y la gestión de enfermedades a nivel del sistema de salud», dice el autor principal Eimear Kenny, PhD, Professor. Of Medicine and Genetic and Genomic Sciences , en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai. «Al vincular estos datos directamente con los resultados de salud, creemos que estamos contribuyendo a una conversación en curso para ir más allá del papel actual de la raza y la etnia en la medicina».

El equipo de investigación se basó en el programa Mount Sinai BioMe ™ BioBank, reconocido como uno de los principales repositorios mundiales de información genómica para diversas poblaciones, para su estudio. Utilizando la metodología de aprendizaje automático, los científicos identificaron 17 comunidades étnicas distintas entre los 30.000 participantes en BioMe BioBank. Luego vincularon estos datos a miles de hallazgos de salud que residen en los registros de salud electrónicos de Mount Sinai. Entre los hallazgos se encontraba que el 25 por ciento de los participantes de BioMe tenían vínculos genéticos con poblaciones, como los judíos asquenazíes y los puertorriqueños, que los predisponían a ciertas enfermedades genéticas.

«El uso tradicional de la demografía por parte de los sistemas de salud no captura la rica herencia étnica de los pacientes y, por lo tanto, todos los factores genéticos y ambientales que pueden influir en las tasas de enfermedad incluso dentro de la misma población», dice el Dr. Kenny, director fundador del Instituto. para la Salud Genómica en Mount Sinai. «Nuestro estudio utilizó datos genómicos incrustados en registros de atención médica para mostrar cómo los pacientes con orígenes de diferentes países de las Américas pueden tener diferentes tasas de enfermedad. Por ejemplo, las personas de ascendencia puertorriqueña y mexicana generalmente se clasifican como hispanos o latinas, pero los primeros La población tiene una de las tasas de asma más altas del mundo, mientras que esta última tiene una de las más bajas «.

El estudio de Mount Sinai citó el gen APOL1, que puede conferir un riesgo significativamente mayor de enfermedad renal y cardiovascular, como otra razón para ir más allá de las etiquetas demográficas tradicionales utilizadas por los sistemas de salud. Las variantes de riesgo de APOL1 se observan con mayor frecuencia en poblaciones de las Américas que comparten ascendencia genética africana. Sin embargo, hay muchas poblaciones de ascendencia africana en todo el mundo que pueden no identificarse a sí mismas como africanas y, por lo tanto, es posible que no sean conscientes de que pueden albergar estas variantes de riesgo. Además, esta brecha de conocimiento puede llevar a una subrepresentación de estas poblaciones en la investigación APOL1.

«Nuestro estudio señala que existen límites para las etiquetas demográficas estrechas que se utilizan hoy en día en la medicina y la investigación, y en la sociedad en general, para el caso, para intentar caracterizar la enfermedad y sus factores de riesgo», dice el Dr. Kenny. «Sin embargo, los tipos de información que pueden derivarse del uso de marcadores biológicos de ascendencia transmiten una capa mucho más rica y sofisticada de comprensión del riesgo y la carga de la enfermedad, lo que podría tener enormes implicaciones para los sistemas de salud a nivel mundial».