La cruel enfermedad de Huntington: hay esperanza | Materia sombrío | Ciencia

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El médico de Long Island (Nueva York) George Huntington descubrió, en 1872, la naturaleza hereditaria de la enfermedad neurodegenerativa que más tarde recibió su nombre, corea de Huntington.

En 1653, en las colonias inglesas de Nueva Inglaterra, Ellin, la esposa de Nickolas Haste, fue juzgada injustamente y condenada a la horca por brujería. Al menos siete mujeres como ella, también consideradas brujas, sufrieron persecución. Probablemente todos provenían de familias que unas décadas antes habían traído la corea de Huntington al Nuevo Mundo, una enfermedad neurológica hereditaria que se manifiesta en movimientos irregulares incontrolables y que puede acabar con la vida de quienes la padecen. Las enfermedades se vuelven crueles cuando se heredan.

Cuando en 1630 el rey Carlos I de Inglaterra permitió que la Iglesia Anglicana persiguiera a los no creyentes e inconformistas, la caza de brujas y de aquellos que, por sus discapacidades motoras, parecían estar en connivencia con el diablo, se convirtió en un deber sagrado de la población. Esto obligó a muchas familias que sufrían de Corea a huir a Estados Unidos. Uno de ellos fue el de John Winthrop, quien en 1630 zarpó con once barcos desde el puerto de Yarmouth en Inglaterra hasta Salem, Massachusetts. De esta forma, los genes de la corea de Huntington saltaron al Nuevo Mundo, donde lamentablemente sus dueños también fueron perseguidos por motivos similares, a saber, el puritanismo y la intolerancia. Pero la enfermedad de Huntington no fue solo una enfermedad inglesa, también afectó a grupos humanos en otras partes de Europa, como Francia, Irlanda, Alemania y Noruega.

La enfermedad debe su nombre al médico estadounidense George Huntington, quien estudió a pacientes cuyas familias la habían padecido en generaciones posteriores y la describió en 1872, señalando su carácter altamente hereditario, coincidiendo sus síntomas con otros núcleos, aunque de mayor y progresiva gravedad. , su mayor prevalencia en hombres que en mujeres, su tendencia al suicidio y su consideración como muy grave solo en adultos. Ahora sabemos que la corea o la enfermedad de Huntington es una enfermedad 100% hereditaria, que generalmente comienza entre los 35 y los 42 años y puede provocar cambios de personalidad a lo largo de su curso, como depresión, pérdida de atención, irritabilidad y agresión, así como deficiencias. .memoria cuando la enfermedad progresa.

Desafortunadamente, incluso la demencia puede llegar a los pacientes a lo largo de los años, ya que, además de una gran pérdida de neuronas y degeneración en los núcleos del cerebro ligada al control de los movimientos automáticos (núcleos estriados, caudado y putamen), la enfermedad también puede provocar la pérdida de neuronas en la corteza cerebral, particularmente en la corteza frontoparietal, lo que explica los síntomas tardíos de la demencia en los pacientes. El responsable de todo esto es un gen conocido (un gen autosómico dominante) que expresa y forma proteínas modificadas que se agrupan en bolas o agregados entre neuronas (similar a lo que ocurre en la enfermedad de Alzheimer) que terminan destruyéndolas, originando así la dificultad de los pacientes para controlar sus movimientos. Por ahora, la enfermedad no tiene cura y puede acabar con la vida del paciente.

Pero la comunidad científica tiene confianza, porque esta situación podría cambiar gracias a un trabajo como el que llevan tiempo desarrollando investigadores de la farmacéutica internacional Charles River, cuyo abordaje terapéutico se ha centrado en el diseño de moléculas pequeñas (generalmente ácidos nucleicos). tales como ARN, ADN) que pueden adherirse al gen que causa la enfermedad, evitando así la expresión y formación de estas proteínas y sus agregados. Aunque los primeros estudios clínicos no dieron los resultados deseados, recientemente, un nuevo trabajo de un nutrido grupo de investigadores (entre los que hay varios nombres españoles), realizado en colaboración con un organismo privado dedicado al desarrollo de procedimientos terapéuticos para el Enfermedad de Huntington (Iniciativa para curar la enfermedad de Huntington) descrita y publicada en Revista de química medicinal, una nueva clase de pequeñas moléculas inhibidoras que ya han demostrado la capacidad de mitigar enfermedades en modelos animales.

Como en experimentos anteriores, lo que los investigadores quieren lograr con estas nuevas moléculas es que no se formen los agregados de proteínas que matan a las neuronas que causan enfermedades. Ya tienen varias moléculas candidatas que están a punto de probarse preclínicamente en pacientes. Según Diana Miszczuk, directora asociada de Farmacología del Sistema Nervioso Central en Charles River, y sus colegas, de quienes muchos pacientes terminan convirtiéndose en amigos, esto sigue siendo el comienzo, pero el trabajo realizado y los resultados son prometedores. Enfrentar a toda una familia portadora de genes de la enfermedad de Huntington es dramático para los terapeutas cuando no pueden ofrecerles ninguna esperanza de cura, pero lo que nos reconforta ahora es saber que las puertas se están abriendo para hacer realidad esa esperanza.

Ignacio Morgado Bernal Es Catedrático Emérito de Psicobiología en el Instituto de Neurociencias y en la Facultad de Psicología de la Universitat Autònoma de Barcelona. Autor de Materia gris: La apasionante historia del conocimiento del cerebro (Ariel, 2021).

Materia gris es un espacio que intenta explicar, de manera accesible, cómo el cerebro crea la mente y controla la conducta. Los sentidos, motivaciones y sentimientos, sueño, aprendizaje y memoria, lenguaje y conciencia, así como sus principales trastornos, serán analizados en la creencia de que saber cómo funcionan equivale a conocerse mejor y aumentar el bienestar y las relaciones. con otras personas.

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