La prueba de biopsia muscular para biomarcador podría conducir a un diagnosis más temprano de ELA – ScienceDaily

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La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad progresiva del sistema nervioso. Afecta a las células nerviosas del cerebro y la médula espinal llamadas neuronas motoras. Las neuronas motoras controlan el movimiento muscular y la ELA hace que se deterioren y eventualmente mueran. Las neuronas motoras pierden la capacidad de enviar mensajes a los músculos del cuerpo, lo que afecta los movimientos musculares voluntarios. Ha habido avances recientes en el tratamiento de la ELA, pero los tratamientos actuales solo pueden retrasar la progresión de la enfermedad. Por eso es importante diagnosticar la ELA lo antes posible.

La ELA es difícil de diagnosticar porque, actualmente, no existe una prueba única que pueda confirmar la enfermedad. Los médicos buscan síntomas neurológicos como debilidad muscular y síntomas de las neuronas motoras superiores e inferiores. También realizarán pruebas de diagnóstico para descartar otras afecciones como la espondilosis cervical. Una prueba de diagnóstico que podría confirmar la ELA ayudaría a las personas a obtener un diagnóstico antes y comenzar el tratamiento lo antes posible.

En un artículo publicado el 23 de mayo en JAMA Neurologíalos investigadores describen una investigación preliminar que podría allanar el camino para una prueba futura para diagnosticar la ELA.

«Es difícil diagnosticar la ELA en sus primeras etapas porque no hay un biomarcador conocido», dijo el investigador Hirofumi Maruyama, profesor de la Escuela de Graduados en Ciencias Biomédicas y de la Salud de la Universidad de Hiroshima en Hiroshima, Japón. «Es posible realizar una biopsia del músculo, y la proteína 43 de unión al ADN de respuesta transactiva (TDP-43) se acumula en los nervios periféricos dentro del músculo. La TDP-43 es una proteína que desempeña un papel clave en las neuronas motoras, y la acumulación de TDP-43 puede ser un biomarcador para el diagnóstico precoz de la ELA”.

Investigaciones anteriores en ratones han revelado una función crucial de TDP-43 en los axones, la parte de la neurona que envía señales a otras neuronas. Esto es importante para la ELA, porque la degeneración axonal causa problemas en las neuronas motoras inferiores que pueden ser un síntoma de la ELA. Los investigadores plantearon la hipótesis de que la acumulación de TDP-43 en los haces de nervios musculares podría ser un predictor temprano de ELA.

Para probar esta teoría, los investigadores primero examinaron el tejido muscular de 10 personas que tenían casos confirmados de ELA en el momento de su muerte y 12 que no. Los 10 pacientes con ELA tenían acumulaciones de TDP-43 en sus haces nerviosos intramusculares, mientras que los 12 controles sin ELA no tenían acumulación de TDP-43.

A continuación, los investigadores se dirigieron a 114 pacientes que se sometieron a una biopsia muscular y no tenían antecedentes familiares de ELA u otro diagnóstico muscular o neuromuscular. De estos, 71 tenían evidencia de haces de nervios intramusculares y 43 no. Entre los 71 pacientes, se confirmaron acumulaciones axonales de TDP-43 en sus haces nerviosos en 33. Estos 33 pacientes con acumulaciones axonales de TDP-43 fueron diagnosticados posteriormente con ELA. Entre los 43 pacientes sin haces de nervios, tres fueron diagnosticados posteriormente con ELA.

«Los resultados de este estudio dual de casos y controles y de cohortes sugieren que las acumulaciones axonales de TDP-43 pueden ser características de los pacientes con ELA y, en consecuencia, pueden ser un nuevo biomarcador de diagnóstico para la ELA», dijo Maruyama. «El diagnóstico temprano permite a los pacientes iniciar un tratamiento rápido. Nuestro objetivo es prevenir la progresión de la ELA y continuaremos investigando para desarrollar nuevos medicamentos».

Fuente de la historia:

Materiales proporcionados por Universidad de Hiroshima. Notas: El contenido se puede editar por estilo y longitud.

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