La resonancia magnética puede sujetar las muertes por cáncer de mama de variantes en 3 genes

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Según un análisis de modelo comparativo que se publicará el 17 de febrero de 2022 en JAMA Oncology, las pruebas de detección de resonancia magnética anuales entre los 30 y los 35 años pueden reducir la mortalidad por cáncer de mama en más del 50 % entre las mujeres que portan ciertos cambios genéticos en tres genes.

Las predicciones involucran variantes patogénicas en los genes ATM, CHEK2 y PALB2, que en conjunto son tan prevalentes como las mutaciones reportadas en el gen BRCA1/2. Los autores del estudio, publicado en oncología jama, afirman que sus hallazgos respaldan la detección por resonancia magnética en algunas de estas mujeres antes de lo propuesto por las pautas de atención preventiva existentes.

«Ha sido difícil desarrollar pautas de detección para estas mujeres porque no ha habido ensayos clínicos para informar cuándo comenzar y cómo realizar la detección», dijo la Dra. Kathryn Lowry, profesora asistente de radiología en la Facultad de medicina de la Universidad de Washington. Ella era la autora principal del periódico.

El trabajo fue una colaboración de la Red de Modelado de Intervención y Vigilancia del Cáncer (CISNET), el consorcio de Estimaciones de Riesgo de Cáncer Relacionadas con la Susceptibilidad (CARRIERS) y el Consorcio de Vigilancia del Cáncer de Mama.

Usando modelos de simulación de cáncer de mama establecidos, los investigadores insertan estimaciones de riesgo específicas por edad proporcionadas por CARRIERS y datos publicados recientemente para el rendimiento de la detección. Los datos de CARRIERS involucraron a más de 32,000 pacientes con cáncer de mama y un número similar de pacientes que no tenían cáncer.

«Para las mujeres con variantes patogénicas en estos genes, el análisis de nuestro modelo predijo un riesgo de por vida de desarrollar cáncer de mama del 21% al 40%, dependiendo de la variante», dijo Lowry. «Anticipamos que comenzar la prueba anual de resonancia magnética entre los 30 y los 35 años, con una mamografía anual a partir de los 40 años, reducirá la mortalidad por cáncer en estas poblaciones de mujeres en más del 50 por ciento».

Las simulaciones compararon el rendimiento combinado de la mamografía y la resonancia magnética versus la mamografía sola y predijeron que la resonancia magnética anual otorgaba un beneficio adicional significativo a estas poblaciones.

«También encontramos que comenzar la mamografía antes de los 40 años no tuvo un beneficio significativo, pero aumentó las pruebas de detección de falsos positivos», agregó Lowry.

Los hallazgos de los modelos CISNET informaron pautas anteriores, incluidas las recomendaciones del Grupo de trabajo de servicios preventivos de EE. UU. de 2009 y 2016 para la detección del cáncer de mama en mujeres con riesgo medio.

«El modelado es una herramienta poderosa para sintetizar y ampliar los datos de los ensayos clínicos y las cohortes nacionales para estimar los beneficios y los daños de las diferentes estrategias de control del cáncer a nivel de la población», dijo la Dra. Jeanne Mandelblatt, profesora del Centro Oncológico Integral Georgetown Lombardi y autora principal de el papel.

Las simulaciones en este estudio también predijeron el volumen de resultados de detección falsos positivos y biopsias benignas, por cada 1,000 mujeres escaneadas, que acompañarían las recomendaciones de los autores para comenzar antes con las resonancias magnéticas anuales. Estos exámenes dan como resultado aproximadamente cuatro resultados falsos positivos y una o dos biopsias benignas por mujer durante un período de exámenes de 40 años, dijeron los autores.

Para obtener una ventaja de las pautas de detección de cáncer basadas en la susceptibilidad genética, una mujer debe saber que es portadora de una variante genética implicada antes de que se le diagnostique la enfermedad. La mayoría de las veces, se administra un panel de pruebas genéticas después algunos dan positivo para el cáncer, demasiado tarde para ser de valor preventivo para el paciente, pero potencialmente salvar la vida de los familiares que podrían someterse a pruebas genéticas.

«La gente comprende muy bien el valor de las pruebas de variantes de BRCA1 y BRCA2, los genes de predisposición al cáncer de mama más comunes. Estos resultados muestran que las pruebas de otros genes, como ATM, CHEK2 y PALB2, también pueden conducir a mejores resultados», dijo Dr. Marcos Robson. Es el Jefe del Servicio de Medicina del Seno en el Centro de Cáncer Memorial Sloan Kettering y autor principal del artículo.

Los investigadores esperan que su análisis ayude a la Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN), la Sociedad Estadounidense del Cáncer y otras organizaciones que brindan pautas para oncólogos médicos y radiólogos.

«En general, lo que proponemos es una evaluación un poco más temprana de lo que sugieren las pautas actuales para algunas mujeres con estas variantes», dijo la Dra. Allison Kurian, profesora de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford y autora principal del artículo. «Por ejemplo, las pautas actuales de NCCN recomiendan comenzar a los 30 años para las mujeres con PALB2 y a los 40 años para TMJ y CHEK2. Nuestros hallazgos sugieren que comenzar con la resonancia magnética entre los 30 y los 35 años parece ser beneficioso para las mujeres con cualquiera de las tres variantes».

La financiación de este estudio provino de la Fundación para la Investigación del Cáncer de Mama (17-137); los Institutos Nacionales de Salud/Instituto Nacional del Cáncer (U01CA199218, U01CA253911, R35CA197289, P30CA014520, P30CQA0008748, P01CA154292, U54CA163303, R01Hs018366-01A1); la Sociedad Americana del Cáncer (RSG-16-018-01-CPPHS); y el Instituto de Investigación de Resultados Centrados en el Paciente (PCS-1504-303070).

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