La tecnología puede acortar potencialmente la desigualdad en sanidad en áreas desatendidas de todo el mundo

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Con una precisión promedio del 88%, una tecnología de aprendizaje profundo ofrece un cribado genético rápido que podría acelerar el diagnóstico de síndromes genéticos, recomendando más investigaciones o derivación a un especialista en segundos, según un estudio publicado. The Lancet Digital Health. Según el estudio realizado por investigadores del Hospital Nacional de Niños, la tecnología, entrenada con datos de 2.800 pacientes pediátricos de 28 países, también considera la variabilidad facial relacionada con el género, la edad, la raza y la etnia.

«Creamos un dispositivo de software para aumentar el acceso a la atención y la tecnología de aprendizaje automático para identificar patrones de enfermedades que no son evidentes de inmediato para el ojo humano o la intuición y para ayudar a los médicos no genéticos», dijo Marius. George Linguraru, D. Phil., MA, M.Sc., investigador principal del Instituto Sheikh Zayed de Innovación Quirúrgica Pediátrica del Hospital Nacional de Niños y autor principal del estudio. «Esta innovación tecnológica puede ayudar a los niños que no tienen acceso a clínicas especializadas, que no están disponibles en la mayor parte del mundo. En última instancia, puede ayudar a reducir la desigualdad en salud en sociedades de escasos recursos».

Esta tecnología de aprendizaje automático indica la presencia de un síndrome genético a partir de una fotografía de la cara capturada en el punto de atención, como en consultorios pediatras, salas de maternidad y clínicas de atención primaria.

«A diferencia de otras tecnologías, la fortaleza de este programa radica en distinguir ‘normal’ de ‘no normal’, lo que lo convierte en una herramienta de detección eficaz en manos de los trabajadores de salud comunitarios», dijo Marshall L. Summar, MD, director de la Instituto de Enfermedades Raras del Children’s National. «Esto puede acelerar enormemente el tiempo de diagnóstico al proporcionar un indicador sólido para los pacientes que necesitan más investigación. Este primer paso suele ser el mayor obstáculo para avanzar hacia un diagnóstico. Una vez que un paciente está en el sistema de evaluación, la probabilidad de diagnóstico ( en muchos sentidos) ha aumentado considerablemente «.

Cada año, millones de bebés nacen con trastornos genéticos, incluido el síndrome de Down, una afección en la que un bebé nace con una copia adicional de su cromosoma 21 que causa retrasos y discapacidades en el desarrollo, el síndrome de Williams-Beuren, una rara afección multisistémica causada por una deleción submicroscópica de una región del cromosoma 7 y síndrome de Noonan, un trastorno genético causado por un gen defectuoso que impide el desarrollo normal en varias partes del cuerpo.

La mayoría de los niños con síndromes genéticos viven en regiones con recursos limitados y acceso a servicios genéticos. El cribado genético puede tener un precio elevado. Tampoco hay suficientes especialistas para ayudar a identificar los síndromes genéticos en una etapa temprana de la vida, cuando la atención preventiva puede salvar vidas, especialmente en áreas de bajos ingresos, recursos limitados y comunidades aisladas.

«La tecnología presentada puede ayudar a los pediatras, neonatólogos y médicos de cabecera en la evaluación de rutina o remota de los pacientes pediátricos, especialmente en áreas con acceso limitado a la atención especializada», dijo Porras. et al. «Nuestra tecnología podría ser un paso adelante en la democratización de los recursos sanitarios para el cribado genético».

Los investigadores entrenaron la tecnología utilizando 2.800 fotografías faciales retrospectivas de niños, con o sin síndrome genético, de 28 países, incluidos Argentina, Australia, Brasil, China, Francia, Marruecos, Nigeria, Paraguay, Tailandia y Estados Unidos. fue diseñado para tener en cuenta las variaciones normales en la apariencia facial entre poblaciones de diferentes grupos demográficos.

«La apariencia del rostro está influenciada por la raza y etnia de los pacientes. La gran variedad de condiciones y la diversidad de poblaciones están influyendo en la identificación temprana de estas condiciones debido a la falta de datos que puedan servir como punto de referencia». , Dijo Linguraru. . «Todavía existen disparidades raciales y étnicas en la supervivencia del síndrome genético incluso en algunas de las condiciones más comunes y mejor estudiadas».

Como todas las herramientas de aprendizaje automático, están capacitadas con el conjunto de datos disponible. Los investigadores esperan que a medida que se disponga de más datos de grupos subrepresentados, adapten el modelo para localizar variaciones fenotípicas dentro de grupos demográficos más específicos.

Además de ser una herramienta accesible que podría utilizarse en los servicios de telemedicina para evaluar el riesgo genético, esta tecnología tiene otro potencial.

«También estoy entusiasmado con el potencial de la tecnología en la detección de recién nacidos», dijo Linguraru. «Hay aproximadamente 140 millones de recién nacidos en todo el mundo cada año, incluidos ocho millones con un defecto congénito severo de origen genético o parcialmente genético, muchos de los cuales se descubren tarde».

Children’s National también anunció recientemente que ha firmado un acuerdo de licencia con MGeneRx Inc. para su tecnología patentada para dispositivos médicos pediátricos. MGeneRx es una escisión de BreakThrough BioAssets LLC, una compañía de ciencias de la vida enfocada en acelerar y comercializar nuevas innovaciones, como esta tecnología, con énfasis en el impacto social positivo.

«El impacto social de esta tecnología no se puede subestimar», dijo Nasser Hassan, director ejecutivo interino de MGeneRx Inc. «Estamos entusiasmados con este acuerdo de licencia con Children’s National Hospital y la oportunidad de mejorar esta tecnología y expandir su aplicación a poblaciones donde la medicina de precisión y las intervenciones más oportunas son absolutamente necesarias para salvar y mejorar la vida de los niños «.

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