Los científicos descubren enfermedades neurodegenerativas hereditarias en monos

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Los científicos de la Universidad de Salud y Ciencia de Oregon han identificado una mutación natural en primates no humanos que se asemeja mucho a una enfermedad neurodegenerativa rara en las personas.

El descubrimiento podría conducir al desarrollo de nuevas terapias para el tratamiento de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y es el último de una serie de descubrimientos que fueron posibles gracias a una enorme base de datos genómica establecida en el Centro Nacional de Investigación de Primates de Oregon de OHSU.

El último estudio se publicó hoy en la revista. Neurobiología de la enfermedad.

«Esta es una condición causada por una sola mutación en un solo gen», dijo el autor principal Larry Sherman, Ph.D., profesor de la División de Neurociencia en el centro de primates. «Esto realmente nos prepara para la posibilidad de realizar terapias genéticas o terapias basadas en células madre neurales en el cerebro en desarrollo».

Sherman dijo que los científicos de OHSU esperan colaborar con científicos que han desarrollado terapias genéticas experimentales en ratones. El descubrimiento de la mutación genética en tres macacos rhesus jóvenes ofrece la oportunidad de aplicar terapias a un modelo animal mucho más cercano a los humanos.

El estudio también incluyó nuevos hallazgos que revelan cómo se desarrollan Pelizaeus-Merzbacher y enfermedades relacionadas.

El descubrimiento se produjo cuando los veterinarios del centro de primates notaron tres macacos rhesus jóvenes que mostraban síntomas que incluían temblores y disfunción motora consistente con una pérdida de mielina, la vaina protectora que cubre las fibras nerviosas en el sistema nervioso central.

Ese trabajo fue dirigido por Anne Lewis, DVM, Ph.D., jefa de la unidad de servicios de patología en el centro de primates, quien es la autora correspondiente del estudio junto con Sherman.

El análisis genético posterior reveló que los tres animales estaban relacionados entre sí y que sus padres portaban una mutación rara en el gen PLP1 que causa la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher.

Afecta a 1 de cada 100.000 personas, es una enfermedad degenerativa progresiva del sistema nervioso central con una gravedad y un inicio muy variables. Las formas graves causan déficits motores, sensoriales y cognitivos en los bebés que empeoran progresivamente con la edad y, a menudo, son fatales en la infancia, según la Organización Nacional de Trastornos Raras.

La base de datos genómica en el centro de primates hizo posible el descubrimiento.

«En el pasado, simplemente no lo habrían identificado», dijo Sherman. «Ahora tenemos esta extraordinaria capacidad para comprender el linaje de estos animales y su trasfondo genético».

Marca el último de una serie de descubrimientos posibles gracias a la secuenciación del genoma de primates no humanos en el Centro Nacional de Investigación de Primates de Oregón. Se conoce como recurso de genotipo y fenotipo de macaco o mGAP.

La coautora Betsy Ferguson, Ph.D., profesora de genética en el Centro de Primates y Genética Molecular y Médica de la Facultad de Medicina de OHSU, inició la base de datos a partir de 2016 con una subvención de 4 millones de dólares otorgada por los Institutos Nacionales de Salud. La subvención le permitió secuenciar los genomas de 2.000 macacos rhesus alojados en el centro de primates, lo que permitió a los investigadores de OHSU y de todo el mundo identificar miles de variantes genéticas idénticas a las que se sabe que causan disturbios humanos.

Los avances en la tecnología de edición de genes abren la posibilidad de nuevas vías para prevenir y tratar enfermedades hereditarias.

«Hace diez años, nuestros hallazgos no habrían tenido el mismo impacto, porque no teníamos la tecnología para abordar las mutaciones que causan enfermedades», dijo Ferguson, describiendo el trabajo en 2018. «Ahora sí».

La investigación fue apoyada por los premios de subvenciones de los Institutos Nacionales de Salud R24 OD021324, R24 NS104161 y P51 OD011092.

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