Los científicos descubren una nueva enfermedad genética que retrasa el ampliación del cerebro en los niños: ScienceDaily

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Los científicos han descubierto una nueva enfermedad genética que hace que el cerebro de algunos niños se desarrolle de manera anormal, lo que resulta en un retraso en el desarrollo intelectual y, a menudo, en cataratas de inicio temprano.

La mayoría de los pacientes con la afección, que es tan nueva que aún no tiene nombre, también tenían microcefalia, un defecto congénito en el que la cabeza del bebé es más pequeña de lo esperado que la de los bebés del mismo sexo y edad.

Investigadores de las universidades de Portsmouth y Southampton encontraron que los cambios en un gen llamado complejo de proteína de recubrimiento 1 (COPB1) causaban esta rara enfermedad genética.

Ahora que se ha identificado la variante, ayudará a los médicos a diseñar intervenciones específicas para ayudar a los pacientes y sus familias, al tiempo que abre la puerta a la detección y el diagnóstico prenatal.

El equipo de investigación, compuesto por genetistas de ranas, científicos de investigación en genómica médica y genetistas clínicos, secuenció el ADN de los pacientes afectados y sus familiares, quienes identificaron la COPB1 como la posible causa subyacente de la enfermedad. Usando renacuajos para imitar variantes de genes humanos, los renacuajos con cambios en el gen COPB1 tenían cerebros variablemente más pequeños que los renacuajos de control, y muchos de ellos tenían cataratas, al igual que los pacientes. Esto mostró muy claramente el vínculo entre el gen y la enfermedad.

Los resultados se publican en la revista Medicina del genoma.

El coautor del estudio, el profesor Matt Guille, quien dirige un laboratorio en el grupo de investigación de Epigenética y Biología del Desarrollo de la Universidad de Portsmouth, dijo: «Esta es la primera vez que el renacuajo se ha utilizado de una manera tan directa para ayudar a resolver un problema. desafío clínico.

«En nuestros experimentos iniciales para probar el vínculo entre una variación genética y una enfermedad, encontramos para nuestra sorpresa que al alterar el ADN de los renacuajos, cuatro de cada cinco veces podríamos recrear los cambios relacionados con la enfermedad observados en pacientes humanos. Permítanos ayudar a nuestros colegas a brindar diagnósticos más oportunos y precisos que los pacientes y sus familias necesitan desesperadamente «.

La coautora Diana Baralle, profesora de medicina genómica y genetista clínica en la Universidad de Southampton, dijo: «La secuenciación de próxima generación está transformando nuestra capacidad para realizar nuevos diagnósticos y descubrir nuevas causas de enfermedades raras. Esta historia comenzó con las hermanas que vi en la clínica sin una causa subyacente conocida de sus signos y síntomas. Al observar de cerca sus genes, junto con el trabajo molecular funcional adicional y los estudios de xenope, vimos que se trataba de un nuevo síndrome no descrito anteriormente. Un diagnóstico es muy importante para la familia. «

Una de cada 17 personas sufrirá una enfermedad rara en algún momento de su vida. La mayoría de estas enfermedades raras tienen una causa genética y a menudo afectan a los niños, pero demostrar qué cambio genético causa una enfermedad es un gran desafío.

El profesor Guille dijo anteriormente, aunque los estudios que vinculan un gen y una enfermedad se han realizado principalmente en ratones; varios laboratorios, incluido el de la Universidad de Portsmouth, han demostrado recientemente que los experimentos con renacuajos también pueden proporcionar pruebas muy sólidas sobre la función de genes variantes humanos. El proceso de recrear algunas variantes genéticas en renacuajos es simple y se puede realizar en tan solo tres días.

El profesor Guille agregó: ‘Ahora necesitamos ampliar y mejorar nuestra tecnología para que sea aplicable a la más amplia gama de modificaciones del ADN relacionadas con enfermedades proporcionadas por nuestros colaboradores clínicos.

«Si los investigadores clínicos encuentran que la información es lo suficientemente útil, continuaremos trabajando juntos para aumentar la línea de análisis de la función genética de modo que pueda usarse para dirigir intervenciones efectivas para un número significativo de pacientes».

Fuente de la historia:

Materiales proporcionados por Universidad de Portsmouth. Nota: El contenido se puede cambiar según el estilo y la longitud.

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