Los científicos han descubierto una mutación genética relacionada con el síndrome de exfoliación, la causa más global de glaucoma

El síndrome de exfoliación es una enfermedad sistémica caracterizada por material proteico anormal que se acumula progresivamente en la parte frontal del ojo. Este trastorno es la causa más común de glaucoma y una de las principales causas de ceguera irreversible.

En este estudio, los científicos secuenciaron todos los genes que codifican proteínas de más de 20.000 participantes de 14 países de Asia, Europa y África, incluidos más de 1.200 singapurenses. Observaron que las personas con síndrome de exfoliación tienen el doble de probabilidades de portar mutaciones dañinas en el gen que codifica la proteína CYP39A1, una enzima que desempeña un papel importante en el procesamiento del colesterol. Análisis extensos adicionales sugieren que la función defectuosa del CYP39A1 está fuertemente asociada con un mayor riesgo de síndrome de exfoliación.

Aunque el síndrome de exfoliación es la causa más común de glaucoma, su origen es un misterio porque se desconoce dónde se originan los depósitos de proteínas anormales (material de exfoliación) y cómo se manifiesta la enfermedad. Las respuestas a estas preguntas podrían proporcionar enfoques para diseñar y desarrollar un tratamiento eficaz. Los hallazgos actuales indican el importante papel del procesamiento del colesterol en el proceso patológico del síndrome de exfoliación. Dado que el colesterol se encuentra en abundancia en todas las células, la alteración de la forma en que se procesa el colesterol debido a una actividad defectuosa del CYP39A1 podría afectar negativamente a sus funciones normales. Específicamente, este estudio encontró que las células epiteliales en la parte frontal del ojo responsables de filtrar el suministro de sangre para producir el líquido transparente conocido como humor acuoso que baña y nutre a otras células del ojo, fueron las más afectadas por la mutación. Del CYP39A1. gene. La alteración de la función genética puede afectar la función de filtrado de las células epiteliales y provocar la exfoliación de la sangre al ojo.

El profesor Patrick Tan, director ejecutivo de GIS, dijo: «Este es un estudio innovador que podría facilitar los esfuerzos de investigación futuros destinados a restaurar la función defectuosa del CYP39A1 e inhibir la formación de material exfoliante en el ojo como tratamiento para la exfoliación y el glaucoma».

El profesor Aung Tin, director de SERI y subdirector médico del SNEC, dijo: «Esta es una enfermedad ocular importante, que afecta a más de 70 millones de personas en todo el mundo y causa mucha morbilidad visual y ceguera, no solo por glaucoma sino también debido a complicaciones relacionadas. a la cirugía de cataratas. Este estudio se destacó por la participación de muchos centros de muchos países diferentes alrededor del mundo, pero realizado desde Singapur. Los resultados del estudio son muy emocionantes ya que encontramos un nuevo camino para la enfermedad que abre posibilidades para nuevos tratamientos «.

El profesor David Friedman, presidente de Albert y Diane Kaneb de Oftalmología en la Universidad de Harvard y Director del Servicio de Glaucoma en Massachusetts Eye and Ear Infirmary, Boston, comentó: «Un trabajo muy emocionante. Los investigadores han identificado variantes raras. Genes que provocan alteraciones en la homeostasis y el transporte del colesterol eso abrirá la puerta a nuevas terapias. Después de estudiar a más de 20.000 personas, el estudio demuestra el poder de estudiar variantes raras para detectar genes que causan enfermedades en condiciones complejas «. El profesor Friedman no participó en el estudio.

Fuente de la historia:

Materiales proporcionados por Agencia de Ciencia, Tecnología e Investigación (A * STAR), Singapur. Nota: El contenido se puede cambiar según el estilo y la longitud.