Los científicos identifican un objetivo hereditario prometedor para el tratamiento de muchas formas de ceguera

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El desarrollo de terapias para las formas genéticas de la ceguera es extremadamente desafiante, en parte porque varían mucho, pero los científicos del Trinity College Dublin han destacado un objetivo prometedor para el tratamiento de una variedad de estas afecciones.

Los científicos han demostrado que un gen específico (SARM1) es un factor clave en el daño que finalmente conduce a problemas de visión (y, a veces, a la ceguera) y, en un modelo de enfermedad, han demostrado que la eliminación de este gen protege la visión después de una patada química. inicia la cadena de disfunciones que imita una serie de condiciones oculares.

Esto significa que las terapias destinadas a suprimir la actividad de SARM1 pueden ser la clave para nuevas opciones efectivas para tratar una variedad de enfermedades que pueden tener un impacto devastador en la calidad de vida y para muchas de las cuales actualmente no hay opciones de tratamiento disponibles.

Los científicos, dirigidos por un equipo de la Escuela de Genética y Microbiología de Trinity, acaban de publicar sus hallazgos en Revista Internacional de Ciencias Moleculares.

La primera autora del artículo, Laura Finnegan, estudiante de doctorado en Trinity, dijo:

«En respuesta a una lesión, SARM1 contribuye a un proceso que conduce a la degeneración de células especializadas y sus axones en el ojo. Cuando esto sucede, básicamente significa que el nervio óptico ya no puede enviar señales del ojo al cerebro.

«Los problemas de visión y la ceguera son extremadamente debilitantes para millones de personas en todo el mundo, lo cual es una gran motivación para que intentemos comprender mejor las causas genéticas y potencialmente desarrollar terapias que cambien la vida».

Jane Farrar, profesora de la Escuela de Genética y Microbiología de Trinity, autora principal del artículo, dijo:

«Otro hallazgo importante fue que la función visual aún se conservaba cuando se volvió a evaluar cuatro meses después de que se eliminó SARM1, lo que indica que los beneficios pueden persistir con el tiempo. Esto da esperanza de que la terapia dirigida administrada lo suficientemente temprano pueda ofrecer a las mujeres. retención de la visión de larga duración.

«Tenemos un largo camino por recorrer antes de que una terapia de este tipo esté disponible, pero este trabajo representa un paso significativo, arroja luz sobre el camino a seguir y ofrece la esperanza de que una variedad de enfermedades que involucran el nervio óptico, de afecciones maternas hereditarias como Leber Hereditary La neuropatía óptica para el glaucoma más comúnmente conocido algún día será curable a través de tales terapias».

La investigación es el resultado de una colaboración entre el laboratorio del profesor Farrar de la Facultad de Genética y Microbiología y el del profesor Andrew Bowie de la Facultad de Bioquímica e Inmunología del Instituto de Ciencias Biomédicas Trinity.

Fue financiado por el Irish Research Council, Science Foundation Ireland, Health Research Board of Ireland y Fighting Blindness Ireland.

Fuente de la historia:

Materiales proporcionados por Trinity College Dublín. Nota: El contenido se puede cambiar por estilo y longitud.

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