Mitocondrias: La sigilosa enfermedad de las pilas biológicas | Ciencia

Las mitocondrias son los orgánulos responsables de la respiración celular, las plantas energéticas del organismo, donde se transforman los azúcares y las grasas. Estas baterías en el cuerpo, que proporcionan energía para cualquier actividad (desde el pensamiento hasta los latidos del corazón o la escritura), sufren alteraciones de las más de 1.000 proteínas implicadas en su función o 150 mutaciones identificadas (las mitocondrias tienen su propio ADN) que terminan en una enfermedad mitocondrial. Una investigación publicada el Naturaleza por el biólogo canadiense Bryan G. Hughes sobre la relación de la deficiencia de CoQ10 con estos trastornos, estima que, en comparación con los pocos cientos de casos identificados, considerados raros, la prevalencia de estos trastornos ocurre en uno de cada 4.300 individuos. Según Carlos Santos, catedrático de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide (Sevilla), «existen unas 300 enfermedades mitocondriales diferentes y cada una tiene sus peculiaridades, por lo que uno de los grandes problemas es la complejidad del diagnóstico». Esta dificultad lleva a muchas personas a sufrir durante años los efectos de esta enfermedad sigilosa sin conocer su origen.

En el Centro Santos, investigador del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo y del Centro de Investigaciones Biomédicas en Red del Instituto de Salud Carlos III de Enfermedades Raras (Ciberer), se han registrado casos de personas mayores de 45 años con síntomas inexplicables. a partir de los 25 años o un docente que ha pasado toda su carrera superando la enfermedad por falta de diagnóstico.

En este sentido, Santos asegura que “existe una gran distancia entre la investigación básica y la clínica y se necesita un puente de comunicación para identificar la enfermedad mitocondrial en atención primaria”. Para llenar este vacío, Santos organizó un curso de verano en la Universidad Pablo de Olavide de Carmona los días 15 y 16 de julio, con la colaboración de Ciberer, en el que participan algunos de los principales especialistas españoles.

Los casos muy graves se pueden detectar al nacer. Pero los secundarios, que se manifiestan en falta de control del movimiento, fatiga, cansancio, pérdida de reflejos o problemas oculares, pueden aguantarse durante años.

Según el biólogo, se pueden detectar casos muy graves al nacer. Pero los secundarios, que se manifiestan en falta de control del movimiento, fatiga, cansancio, pérdida de reflejos o problemas oculares, pueden prolongarse durante años, incluso si se detectan antes.

El tratamiento es complejo, ya que se trata de enfermedades que involucran mutaciones en el ADN nuclear o mitocondrial, pero existen tratamientos para compensar algunas deficiencias (como la coenzima Q10) o síntomas paliativos.

Las enfermedades mitocondriales afectan principalmente a los órganos y sistemas que requieren un mayor aporte energético: cerebro, corazón, hígado, músculos esqueléticos, riñones, retina, oídos, sistemas endocrino y respiratorio.

Síntomas

Los síntomas van desde pérdida del control motor (equilibrio, epilepsia o temblores), debilidad muscular, dolor, malestar gastrointestinal, dificultad para tragar, retraso del crecimiento, enfermedad cardíaca, enfermedad hepática, diabetes, complicaciones respiratorias, ceguera, cataratas, sordera y una docena de patologías más. .

La heterogeneidad y el infradiagnóstico de la enfermedad son los principales problemas de una enfermedad generalmente progresiva y multisistémica. Una investigación publicada el biofactores sobre la deficiencia de la coenzima Q10, fundamental en la función mitocondrial, advierte que «los casos secundarios pueden subestimarse, ya que muchas de sus manifestaciones clínicas son compartidas con otras patologías».

El tratamiento es complejo, ya que son enfermedades que involucran mutaciones en el ADN nuclear y mitocondrial, pero existen tratamientos para compensar algunas deficiencias (como la coenzima Q10) o síntomas paliativos.

Santos explica que los métodos de detección van desde las pruebas de suero sanguíneo más comunes hasta los diagnósticos genéticos. Pero, por ahora, todos estos métodos requieren una validación compleja debido a la multiplicidad de factores, según una investigación del equipo de biólogos y publicada en Ciencia Directa. Este trabajo sobre la deficiencia de CoQ10 se complementa con una plataforma en línea, que se actualiza con la identificación de nuevos casos, para determinar los posibles signos de una enfermedad mitocondrial.

Guillermo López Lluch, también investigador de la Universidad Pablo de Olavide, afirma en un artículo publicado en La conversación, que «la pérdida de capacidad de la actividad mitocondrial se ha asociado con casi todas las enfermedades crónicas que padecemos, incluyendo cáncer, enfermedades degenerativas como el Alzheimer, enfermedades inmunes, debilidad muscular, sordera, ataxias (descoordinación motora), miocardiopatías, diabetes y Enfermedades genéticas. También se ha señalado que existe un vínculo directo entre la pérdida de capacidad funcional de las mitocondrias y el envejecimiento ”.

Identificar estos problemas es fundamental, especialmente a una edad temprana. En este sentido López Lluch advierte: “En el caso de las mutaciones, la mayoría de las conocidas producen sus efectos devastadores, especialmente en los niños. Cuando un niño comienza a mostrar síntomas de enfermedades raras de origen genético, los pediatras encuentran un cuadro muy complejo de síntomas, a veces no relacionados, que no responden a condiciones comunes. Por tanto, cuanto más tiempo se tarde en averiguar si estos síntomas se deben a un problema genético, menos tiempo habrá para encontrar una solución ».

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