Un estudio encuentra un anciano aventura en familias de pacientes negros con enfermedad hereditaria del músculo cardíaco – ScienceDaily

Los investigadores estudiaron la prevalencia y el riesgo de MCD familiar en pacientes blancos y negros y sus familiares, y señalaron que la mayoría de los estudios incluyeron solo a blancos, aunque los negros con MCD tienen un mayor riesgo de hospitalización y muerte por insuficiencia cardíaca. Los investigadores creen que la mayoría de las causas idiopáticas o desconocidas de MCD tienen una base genética.

Usando técnicas de modelado matemático, los investigadores estimaron que el 30 por ciento de los pacientes con DCM atendidos en un programa típico de insuficiencia cardíaca avanzada en los Estados Unidos tenían al menos un familiar de primer grado (hijo, hermano o padre) con DCM. Cuando se desglosa por raza autoidentificada, se estima que el 39 % de los pacientes negros y el 28 % de los pacientes blancos tenían al menos un familiar de primer grado con DCM. El estudio fue publicado hoy en el Revista de la Asociación Médica Estadounidense.

«La integración de las familias negras en este estudio de DCM fue de suma importancia porque la mayor parte de la información solo estaba disponible para pacientes blancos. Nuestro estudio muestra que las familias negras tienen más riesgo de DCM que las de pacientes blancos. entender las razones de esto. Podría deberse a diferencias genéticas, comorbilidades o determinantes sociales de la salud. Este análisis, que incluyó solo información clínica, no pudo aclarar esto, pero el análisis genético ahora completado, pronto estará disponible, «dijo la Dra. Ray Hershberger, cardiólogo y director de la división de genética humana del Centro Médico Wexner del Estado de Ohio e investigador del Instituto de Investigación del Corazón y los Pulmones Dorothy M. Davis. Hershberger es el autor principal del estudio y dirige el Consorcio DCM, que está compuesto por 25 programas académicos líderes de trasplante de corazón/insuficiencia cardíaca de EE. UU. que contribuyeron al estudio.

El estudio de cinco años inscribió a 1220 pacientes con DCM, de los cuales el 44 por ciento eran mujeres, el 43 por ciento eran negros y el 8 por ciento eran hispanos, junto con 1693 de sus familiares de primer grado. La DCM es una afección en la que el músculo cardíaco se debilita y el ventrículo izquierdo se ensancha. Es la causa más común de pacientes que necesitan un trasplante de corazón y es responsable de aproximadamente la mitad de los casos de insuficiencia cardíaca que resultan de un ventrículo izquierdo debilitado. La información previa ha sugerido que 1 de cada 250 estadounidenses tiene DCM.

La DCM puede ocurrir en miembros de la familia a casi cualquier edad, pero el inicio típico es alrededor de los 40 años. La gravedad de la afección puede variar dentro de las familias, y algunos miembros de la familia presentan síntomas menores, mientras que otros pueden morir por insuficiencia cardíaca o arritmia, lo que provoca una muerte cardíaca súbita. Los síntomas incluyen dificultad para respirar durante el esfuerzo, fatiga, edema de las piernas y los pies, latidos cardíacos irregulares o arritmias potencialmente mortales.

El estudio estimó que aproximadamente 1 de cada 5 familiares de primer grado de pacientes con DCM idiopática estaban en riesgo de contraer la afección durante su vida.

«La MCD puede permanecer silenciosa durante meses o años antes de que comiencen los síntomas. La insuficiencia cardíaca, que es una enfermedad avanzada, puede desarrollarse con el tiempo. Debido a que se ha demostrado que el tratamiento médico mitiga la MCD asintomática, las pautas han recomendado que, con un diagnóstico de MCD, el paciente y los familiares de primer grado se someten a un examen clínico que incluye un ecocardiograma para que la MCD asintomática se pueda encontrar de manera temprana e iniciar el tratamiento antes de la progresión a la enfermedad avanzada «, dijo Hershberger. «Por primera vez, este estudio nos brinda números concretos sobre cómo asesorar a los miembros de la familia sobre el riesgo de desarrollar DCM, y especialmente para los familiares de pacientes negros con DCM».

En 2014, a Greg Ruf, de 57 años, de Dublin, se le diagnosticó DCM y desde entonces ha creado conciencia sobre la enfermedad que condujo a un trasplante de corazón en julio pasado en el Richard M. Ross Heart Hospital de Ohio State. Nueve miembros de la familia han sido identificados con mutaciones genéticas que se sabe que causan DCM.

“Hay más de un millón de personas en los Estados Unidos lidiando con esto y desafortunadamente muchos no lo saben. Es muy importante prevenir la muerte en tu familia o una enfermedad avanzada haciéndote la prueba y enfrentándolo de frente”, dijo. ., dijo Ruf.

El estudio es el primero de una serie basada en los hallazgos del Consorcio DCM. El estudio también analizó la genética de pacientes con DCM, que se publicará más adelante en 2022.