Un estudio sugiere que un nuevo método es tan efectivo como el «standard de oro» basado manualmente en la clasificación de un diagnosis – ScienceDaily

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En un artículo publicado en la revista Modelos, científicos de la Escuela de Medicina Mount Sinai Icahn describieron la creación de un nuevo algoritmo automatizado basado en inteligencia artificial que puede aprender a leer datos de pacientes de registros médicos electrónicos. En una comparación lado a lado, demostraron que su método, llamado Phe2vec (FEE-to-vek), identificaba con precisión a los pacientes con ciertas enfermedades, así como el método tradicional «estándar de oro», que requiere mucho más trabajo manual para desarrollar y ejecutar.

«Sigue habiendo una explosión en la cantidad y los tipos de datos almacenados electrónicamente en el historial médico de un paciente. Desenredar esta compleja red de datos puede ser muy agotador, lo que ralentiza el progreso de la investigación clínica», dijo Benjamin S. Glicksberg. PhD, Assistant Professor de Genética y Ciencias Genómicas, miembro del Instituto Hasso Plattner de Salud Digital en Mount Sinai (HPIMS) y autor principal del estudio. «En este estudio, hemos creado un nuevo método para extraer datos de registros médicos electrónicos con aprendizaje automático que es más rápido y menos laborioso que el estándar de la industria. Esperamos que esta sea una herramienta valiosa que facilite aún más y reduzca los sesgos. , investigación en informática clínica «.

El estudio fue dirigido por Jessica K. De Freitas, una estudiante de posgrado en el laboratorio del Dr. Glicksberg.

En la actualidad, los científicos se basan en una serie de algoritmos o programas informáticos bien establecidos para extraer nueva información de los registros médicos. El desarrollo y almacenamiento de estos algoritmos es gestionado por un sistema llamado Phenotype Knowledgebase (PheKB). Aunque el sistema es muy eficaz para identificar correctamente el diagnóstico de un paciente, el proceso de desarrollo de un algoritmo puede llevar mucho tiempo y ser inflexible. Para estudiar una enfermedad, los investigadores primero deben examinar una gran cantidad de registros médicos en busca de datos, como ciertas pruebas de laboratorio o recetas, que se asocian de forma única con la enfermedad. Luego programan el algoritmo que guía a la computadora para buscar pacientes que tengan esos datos específicos de la enfermedad, que constituyen un «fenotipo». A su vez, los investigadores deben volver a verificar manualmente la lista de pacientes identificados por la computadora. Siempre que los investigadores quieran estudiar una nueva enfermedad, deben comenzar el proceso desde cero.

En este estudio, los investigadores probaron un enfoque diferente, en el que la computadora aprende por sí misma cómo detectar fenotipos de enfermedades y así ahorrar tiempo y esfuerzo a los investigadores. Este nuevo método Phe2vec se basó en estudios que el equipo ya había realizado.

«Anteriormente, hemos demostrado que el aprendizaje automático sin supervisión podría ser una estrategia muy eficiente y eficaz para extraer registros médicos electrónicos», dijo Riccardo Miotto, PhD, ex profesor asistente en HPIMS y autor principal del estudio. «El beneficio potencial de nuestro enfoque es que aprende representaciones de enfermedades a partir de los datos mismos. Por lo tanto, la máquina hace gran parte del trabajo que los expertos normalmente harían para definir la combinación de elementos de datos de registros médicos que mejor describen una enfermedad en particular». .

En esencia, se programó una computadora para examinar millones de registros médicos electrónicos y aprender a encontrar conexiones entre los datos y las enfermedades. Esta programación se basaba en algoritmos de «incrustación» que habían sido desarrollados previamente por otros investigadores, como lingüistas, para estudiar redes de palabras en varios idiomas. Uno de los algoritmos, llamado word2vec, fue particularmente efectivo. Luego, la computadora fue programada para usar lo que aprendió para identificar los diagnósticos de casi 2 millones de pacientes cuyos datos se almacenaron en el Sistema de Salud Mount Sinai.

Finalmente, los investigadores compararon la efectividad entre el nuevo y el antiguo sistema. Para nueve de cada diez enfermedades probadas, encontraron que el nuevo sistema Phe2vec era tan efectivo, o funcionaba ligeramente mejor, que el proceso de fenotipado estándar de oro para identificar correctamente un diagnóstico a partir de registros médicos electrónicos. Algunos ejemplos de las enfermedades incluyen la demencia, la esclerosis múltiple y la anemia de células falciformes.

«En general, nuestros resultados son alentadores y sugieren que Phe2vec es una técnica prometedora para el fenotipado de enfermedades a gran escala en datos de registros médicos electrónicos», dijo el Dr. Glicksberg. «Con más pruebas y refinamientos, esperamos que pueda usarse para automatizar muchos de los pasos iniciales en la investigación en ciencias de la computación clínica, permitiendo así a los científicos enfocar sus esfuerzos en análisis posteriores como el modelado predictivo».

Este estudio fue apoyado por la Hasso Plattner Foundation, la Alzheimer’s Drug Discovery Foundation y una unidad de procesamiento de gráficos donada por cortesía de NVIDIA Corporation.

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