Una firma inflamatoria distintiva encontrada en una forma genética de ELA

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La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a aproximadamente 5,000 personas en los Estados Unidos cada año. Aproximadamente el 10% de los casos de ELA son hereditarios o familiares, a menudo causados ​​por un error en el gen C9orf72. En comparación con la ELA esporádica o desconocida, se cree que los pacientes con C90rf72 tienen un curso de la enfermedad más agresivo. La evidencia apunta al sistema inmunológico en la progresión de la enfermedad en pacientes con C90rf72, pero sabemos poco sobre qué actores están involucrados. Una nueva investigación del Jefferson Weinberg ALS Center ha identificado un aumento en la señalización inflamatoria en pacientes con C90rf72 en comparación con otros pacientes con ELA, lo que indica las características inmunes que distinguen a este subgrupo de pacientes con ELA e informa sobre posibles terapias antiinflamatorias. El estudio fue publicado en Esclerosis lateral amiotrófica y degeneración frontotemporal el 30 de abril de 2021.

En análisis exhaustivos, los investigadores recolectaron líquido cefalorraquídeo (LCR) a través de una pequeña punción en la columna, así como suero de 15 pacientes con C9orf72, 9 pacientes con ELA esporádica y 14 pacientes de control, y realizaron una prueba para medir los niveles de aproximadamente 40 pacientes diferentes. moléculas inmunes y productos químicos. Encontraron un aumento en las moléculas proinflamatorias en el suero y el LCR de pacientes con ELA esporádica y C9orf72 en comparación con los controles, pero el aumento fue más pronunciado en los pacientes con C9orf72.

Estos resultados indican características distintivas importantes de este subgrupo de pacientes con ELA, que podrían detectarse en una prueba de suero periférico. Las pruebas de suero serían menos invasivas que las pruebas de LCR. Los resultados también indican que cualquier estrategia futura para desarrollar tratamientos antiinflamatorios se beneficiaría de distinguir el subtipo C9orf72 de otros tipos de ELA. Los investigadores buscan construir un banco de muestras de pacientes para continuar estudiando las diferencias clave entre los subtipos de pacientes.

“Este es un paso para caracterizar mejor esta subpoblación de pacientes con ELA”, dice la autora principal Hristelina Ilieva, MD, PhD, profesora asistente y directora médica del Centro Weinberg ALS, “y un impulso para continuar la investigación de biomarcadores para esta enfermedad”.

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Fuente de la historia:

Materiales proporcionados por Universidad Thomas Jefferson. Nota: el contenido se puede cambiar por estilo y longitud.


Referencia a la revista:

  1. Gabriel Pinilla, Anupama Kumar, Mary Kay Floaters, Carlos A. Pardo, Jeffrey Rothstein, Hristelina Ilieva. Aumento de la síntesis de citocinas proinflamatorias en pacientes con C9ORF72. Esclerosis lateral amiotrófica y degeneración frontotemporal, 2021; 1 DOI: 10.1080 / 21678421.2021.1912100

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Universidad Thomas Jefferson. “Una firma inflamatoria distintiva que se encuentra en una forma genética de ELA”. Ciencia diaria. ScienceDaily, 16 de junio de 2021. .

Universidad Thomas Jefferson. (2021, 16 de junio). Una firma inflamatoria distintiva que se encuentra en una forma genética de ELA. Ciencia diaria. Obtenido el 20 de junio de 2021 de www.sciencedaily.com/releases/2021/06/210616143159.htm

Universidad Thomas Jefferson. “Una firma inflamatoria distintiva que se encuentra en una forma genética de ELA”. Ciencia diaria. www.sciencedaily.com/releases/2021/06/210616143159.htm (consultado el 20 de junio de 2021).

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